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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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不孕不育离大多数人很遥远，但据有关部门统计，我国育龄夫妻中，高达12.5%无法通过自然怀孕的方式生育，对他们而言，只能通过试管婴儿助孕来获得健康的宝宝，而目前试管婴儿技术也受到大家的欢迎。

在试管婴儿治疗周期中，有一项非常重要的环节——胚胎移植。可以说完成了胚胎移植，试管婴儿也就成功了一半。但是据发现，不少女性在胚胎移植后竟然失眠了！

在平常，失眠就已经让人焦灼不安，在试管婴儿治疗中出现失眠，更是不利于胚胎的着床妊娠。因此，很多女性朋友都想知道，在胚胎移植后出现失眠应该怎么办？

① 首先，我们要弄清楚为什么会失眠，是因为移植后压力大，还是因为身体原因，或是其他原因。找出原因后，才能对症下药。

② 其次，需要营造一个良好的睡眠环境，整洁、安静的环境，可帮助人们拥有更好的睡眠。另外，将室内温度控制在25度左右，最适合睡眠。

③ 再次，自我调节，在睡觉前，患者朋友可适当采取一些“催眠”的方法，如：听一点有助睡眠的轻音乐、热水泡脚等。

④ 最后，要养成良好的睡眠习惯，养成好的睡眠规律，不要熬夜，尽量在10点之前躺到床上。睡前半小时不要玩手机。另外，睡觉的时候周围尽量不要电子设备、灯光等。

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经过上述介绍，相信各位姐妹都已经知道怎么应对了，出现失眠后一定要及时处理，以免对胚胎着床妊娠造成影响。同时，放松心情，不要给自己太大的压力。

胚胎着床晚是女性身体原因导致的，例如子宫内膜过厚、子宫环境不好等。一般情况下胚胎着床时间要从末次月经开始算起，正常情况下胚胎会在移植后的第6至8天开始着床，最晚会持续到11至12天完成着床，在这期间如果胚胎受到了不良情绪或是睡眠不足、营养不佳、女性身体原因等相关因素影响，就可能会导致着床晚。

那些着床晚的胚胎是有一定原因的，可能是与月经周期延长影响排卵时间有关，也可能与输卵管蠕动缓慢有关，因为输送受精卵的速度与输卵管蠕动的速度有着直接的关系，为方便女性更快的认识到着床晚的原因，归纳了以下几个方面：

1.由于月经不规律导致卵巢排卵推迟，受精卵形成晚，这部分受精卵着床自然要比正常的要晚；

2.子宫内膜发育不好，导致胎盘前置或者胎盘发育不好，导致受精卵到达子宫内膜时不能正常着床，也就延迟了胚胎着床；

3.卵子的问题，排卵后24小时之内少数卵子没受精，在24小时以后受精导致受精卵形成比较晚，着床自然就晚。

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