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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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福州的一位女士,

遇到了一件烦心事。

因为扁桃体发炎,

该女士一连几天咽口水,

都感到钻心的疼。

虽然呼吸内科医生给她用了抗生素,

可一周过去仍收效甚微。

再加上医生要求严格控制饮食,

这对平日爱好美食的她而言,

真是身心倍受折磨。

这两天,

该女士在朋友建议下去了,

省级机关医院的耳鼻喉科就诊,

借助咽喉镜,

接诊主治医师窥探到

她的咽部肿大到只剩一条缝。

“这么严重的扁桃体肿大,

光吃药可不管用,还得做雾化。”

此外,

她还开了个既令大家惊讶,

同时又欣喜不已的“处方”

——回家吃冰棒!

说是可以缓解疼痛。

这是哪门子的方子?

女士将信将疑,

出了医院就赶紧“犒赏”自己

一根久违的冰棒,

还别说,

咽部的疼痛果然缓解了许多。

配合上雾化和药物治疗,

她的扁桃体炎次日就出现了好转。

网友表示:这下有了正当理由吃冰棒

不过,

医生建议虽然吃冰棒能缓解咽痛,

但一次不可过量,

且必须在保证肠胃功能正常的情况下食用。

话说回来,做试管婴儿能吃凉的吗?下面这”三吃”你知道吗?试管婴儿饮食和生活中正常饮食也一样,注意以下几点很重要。

1、健康吃

对于做试管婴儿的夫妻来说,无论是备孕还是怀孕,健康吃很关键,采用健康的符合自己饮食习惯的烹调方法,同时根据自己的体重指数,管理自己的体重,不仅对身体有益,对试管助孕也有利。

2、讲究吃

在健康吃的基础上,营养均衡很重要,不能每天大鱼大肉的吃法,而要讲究荤素搭配!根据个人体质,会引起过敏、腹泻、便秘的食物,应拒绝食用,不卫生的食物也尽量不要吃。

3、正常吃

在试管过程中,在饮食上我们可以以不变应万变,保持一个正常的饮食习惯,该吃吃该喝喝,但是凉的辣的尽量不吃或者少吃。不管什么食物,都要适量,不宜过量食用,一是吃太多不消化,二是部分食物过量吃对胚胎有影响。

试管婴儿受孕和正常怀孕的女性相比,没有明显区别,因此,我们在试管婴儿期间注意合理饮食,这样对我们做试管婴儿的心态和成功率的提高有好处。

最近有个朋友留言说,进行试管婴儿和治疗期间,自己和爱人各自安排好了时间,分工有序的兼顾工作、生活、还有治疗。虽然日程比以往忙碌了一些,但也算是井然有序了。

得知自己在做试管婴儿之后,亲朋好友也都纷纷表示关心,尤其是婆婆,除了精神上的嘘寒问暖之后,还各种帮助寻找促进试管婴儿成功的方法,并让她多吃榴莲,不仅如此,还帮她提前买好了放在冰箱里,气味不仅充满了冰箱,而且也充满了整个房间让人忍无可忍。

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其实像“吃榴莲能补内膜”这样的想法,其实不光是这位朋友的婆婆有,其他姐妹也有不少迷信榴莲对于内膜的“神奇”功效吧?

认为吃了它们就能补内膜了,内膜好了,至少能够给胚胎提供一个比较舒适的床,让胚胎来着床。

对于榴莲这样水果,爱吃的人对它欲罢不能,不爱吃它的人则对它嗤之以鼻。这一点看榴莲应该是个颇具争议的水果。是否真的有这么神奇的功效呢?

果肉当中含有非常大量的糖、淀粉、脂肪,不过除此之外,榴莲果肉当中还含有非常丰富的蛋白质、维生素、钙、钾微量元素等,这样来看,榴莲确实是营养价值非常高的水果。

中医当中的确是认为“榴莲可供药用,认为榴莲主治腹泻,里急后重等急性肠道炎症等问题,可以改善腹部寒凉的症状,以此来促进体温的上升,榴莲可以算是那些寒性体质姐妹的理想补品。

不过,人们为什么要榴莲跟子宫内膜联系到一起呢?原因是很多女性不孕是由于体质寒凉问题所造成的,而榴莲的性热能够起到活血散寒,缓解经痛,以及改善腹部寒凉的作用。所以会有这种说法,认为那些寒凉体质的女性适当的食用一些榴莲能够起到一定的调整体质作用,进而,注意是进而则有利于子宫内膜的生长,也就是说榴莲并不能直接来促进女选女性子宫内膜的生长。

另外,你如果属于虚热体质的话,比如说自己经常熬夜、而且睡眠不好,经常会心烦易怒等情况,如果大量吃榴莲很有可能适得其反。也并不是所有做试管婴儿的女性都属于寒性,都需要热补,所以做试管婴儿的亲们,更要避免盲目通过榴莲来食补。

如果你的内膜的确需要进行治疗,还是建议遵医嘱来配合治疗,这样效果更好。另外,要是对于那些存在子宫内膜损伤、宫腔粘连、子宫发育畸形这些因素而造成的子宫内膜薄的问题,通过榴莲来热补可不一定会有效果。

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而且,作为常识,我们要知道, 女性的子宫内膜生长需要一定时间,子宫内膜的增长需要一个逐渐增厚的过程,自然周期当中的子宫内膜会随着卵泡的发育而慢慢开始增厚,而人工周期当中的内膜会也会随着药物的逐步使用而逐步增厚,与其盲目地吃榴莲补内膜不如耐心地等待内膜在药物作用下生长。

另外,也并非所有进行试管婴儿治疗的女性内膜一定都过薄,是否需要补内膜,如何来补内膜,或者是否需要进行内膜准备等这些方面,我们不妨听听从医生的建议和安排,好好配合好,这样才能够更好的迎接宝宝的到来。

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