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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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如果有一天，你可以选择生育一个小“爱因斯坦”，也可以生育一个智商普通的孩子，你会做出什么样的选择？据科学家预计，未来10年内，人类将可以使用试管婴儿技术选择“最聪明”的胚胎。

Genetics research, conceptual artwork. CHINA DAILY

Couples undergoing IVF treatment could be given the option to pick the “smartest” embryo within the next 10 years, a leading US scientist has predicted.

据美国一名权威科学家预计，未来10年之内，做试管婴儿的夫妇将能够选择“最聪明”的胚胎。

IVF：in vitro fertilization 体外受精联合胚胎移植技术，又称“试管婴儿”

Stephen Hsu, senior vice president for research at Michigan State University, said scientific advances mean it will soon be feasible to reliably rank embryos according to potential IQ, posing profound ethical questions for society about whether or not the technology should be adopted.

美国密歇根州立大学主管科研的副校长徐道辉（斯蒂芬·徐）说，科学进步意味着人类不久就能够对胚胎的潜在智商给出可靠的评分，这项技术是否应该使用将是一个深刻的社会伦理问题。

Hsu’s company, Genomic Prediction, already offers a test aimed at screening out embryos with abnormally low IQ to couples being treated at fertility clinics in the US.

徐道辉的基因组预测公司已经为在美国不孕不育诊所接受治疗的夫妇提供了一项检测服务，旨在筛查出智商异常低的胚胎。

“Accurate IQ predictors will be possible, if not the next five years, the next 10 years certainly,” Hsu told the Guardian. “I predict certain countries will adopt them.”

徐道辉对《卫报》记者说：“准确的智商预测是可能的，即使不是未来5年内，那么在未来10年内也肯定可以。我预计一些国家会采纳这项技术。”

The prospect of a new generation of genetically selected babies has prompted concerns about unintended medical consequences and the potential for deepening existing social inequalities. The science underpinning the claim that intelligence can be meaningfully predicted by genetic tests is also contentious.

新一代基因选择婴儿的前景引发了人们对于意外医疗后果和现有社会不平等可能加剧的担忧。基因检测能够有效预测智商的科学技术也引发了争议。

contentious [kn'tens]：adj.有异议的，引起争论的

Peter Donnelly, a professor of statistical science at the University of Oxford, said any such IQ predictions should be treated with “huge caution”, adding: “I have grave misgivings about it on ethical grounds. I think it’s a really bad idea.”

牛津大学统计学教授彼得·唐纳利说，应该“十分谨慎”地对待此类智商预测。他说：“出于伦理原因，我对此非常担忧。我认为这是一个非常糟糕的想法。”

Since the 1990s, couples undergoing IVF have been able to screen their embryos for mutations in single genes that cause serious diseases such as cystic fibrosis, as well as conditions like Down’s syndrome, caused by chromosome abnormalities.

自上世纪90年代以来，接受试管受精的夫妇已经能够对他们的胚胎进行筛选，以发现单个基因的突变，这些突变会导致严重的疾病，比如囊性纤维化，以及染色体异常导致的唐氏综合征等。

chromosome ['krmsm]：n.染色体

Many other traits, including height, physical appearance, intelligence and disease susceptibility, are known to be partly heritable. But because the genetic component is spread thinly over hundreds or even thousands of DNA regions, it has previously been impossible to screen for these traits.

许多其他特征，包括身高、外貌、智力和疾病易感性，都被认为是部分遗传的。但由于遗传组分稀疏地分散在数百甚至数千个DNA区域，以前不可能对这些特征进行筛选。

In the past decade, as vast genetic databases have been established, this picture has changed. Through analyzing many genes, each making a tiny contribution, it has been possible to calculate what are called polygenic risk scores, which give a person’s likelihood of getting a particular disease or having a certain trait.

在过去的十年里，随着大量基因数据库的建立，这种情况已经发生了改变。通过分析大量基因，每个基因都做出了微小的贡献，就有可能计算出所谓的多基因风险评分，即一个人患某种特定疾病或具有某种特征的可能性。

polygenic[,pli'denik]：adj.多基因的

Genomic Prediction is the first company to take embryo screening into this grey area of risk forecasting, offering to alert couples if an embryo has an “outlier” score for risk of cancers, diabetes, heart disease, dwarfism or low IQ.

基因组预测公司是第一家将胚胎筛查纳入风险预测这一灰色地带的公司。如果胚胎在癌症、糖尿病、心脏病、侏儒症或智商低下等风险方面的评分“异常”，它就会提醒做筛查的夫妇。

outlier ['atla]：n.（统计）异常值

Medical staff put clothes on the newborn test-tube baby at a hospital in Xi'an, Northwest China's Shaanxi province. [Photo/Xinhua]

Prediction for IQ is not good enough to give a reliable ranking, but Hsu said that knowing an embryo has a low score could still be desirable.

智商预测目前还不足以给出可靠的评分，但徐道辉表示，如果一个胚胎的智商评分较低，人们可能还是很想知道。

“Maybe the bottom 1% embryo will grow up to be a great person … even be a scientist, but the odds are against it,” he said. “I honestly feel if we can calculate that score and find a real negative outlier there’s an ethical responsibility for us to report that.”

徐道辉说：“也许评分最低的1%的胚胎长大后会成为一个优秀的人……甚至成为一名科学家，但这种可能性很小。我真的觉得，如果我们能计算出这个评分，发现它低得十分异常，那么我们就有道德责任予以告知。”

The company projects that once high-quality genetic and academic achievement data from a million individuals becomes available, expected to be within five to 10 years, it will be able to predict IQ to within about 10 points.

该公司预计，在5至10年内，一旦100万人的高质量基因和学术成就数据可用，它将能够预测智商，误差在10分以内。

Hsu is reticent about whether screening for high intelligence would be ethically justified, saying: “Let me just decline to answer that at the moment.”

徐道辉不愿评论高智商筛查是否符合伦理标准，说“目前我拒绝回答这个问题”。

reticent ['rets()nt]：adj.沉默的；有保留的

In some countries, such as Singapore, there is likely to be a high level of public acceptance and demand for such tests, he suggested. “I think the overwhelming majority would say yes, absolutely, parents should be allowed to do that,” he said. “Before you write your piece, you might just want to think that a billion people on the other side of the world might have a different view.”

徐道辉说，在一些国家，比如新加坡，公众对此类检测的接受度和需求可能会很高。他说：“我认为绝大多数人肯定会赞成允许父母这样做。在你写这篇报道之前，也许应该想想地球另外一端的10亿人可能有不同的看法。”

Whether such tests will become available in the UK would depend on approval from the Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA).

这种检测方法能否在英国实施将取决于英国人工授精与胚胎学管理局的批准。

“If the HFEA decides that it’s not right for the UK, I will respect that,” Hsu said, but predicted that “rich people from the UK will fly to Singapore” if they are unable to get the tests locally.

他说:“如果英国人工授精与胚胎学管理局认为这对英国不合适，我会尊重这个决定。”但他预测，如果英国富人无法在当地进行这项检测，“他们会飞到新加坡去做的。”

Some in the UK take the view that prospective parents have a right to access such tests. “I don’t think people should be deprived of that knowledge,” said Prof Simon Fishel, the founder of Care Fertility.

在英国，一些人认为未来的父母有权进行此类检测。生育关怀组织的创始人西蒙费舍尔教授说:“我认为不应该剥夺人们的这种知情权。”

Fishel questioned whether there is any ethical difference between picking an embryo ranked highest for IQ or sending a child to a private school. “What’s wrong with ranking an embryo if you can rank a child?” he said. “I think there are plenty of people who’d choose embryo Oxford [rather] than embryo A-level failure.”

费舍尔质疑挑选智商最高的胚胎和送孩子去私立学校之间是否存在伦理上的差异。“如果你能给孩子评分，那给胚胎评分又有什么错呢？”他说。“我认为有很多人会选择未来能考取牛津的胚胎而不是无法通过英国中学高级水平考试的胚胎。”

In practice, though, couples often have only a few embryos to choose from. And there are concerns about unintended consequences. For instance, there is some evidence linking higher polygenic scores for academic ability to higher likelihood of autism.

但实际上，夫妇们通常只有几个胚胎可供选择。此外，人们还担心会出现意想不到的后果。例如，有证据表明，学术能力的多基因得分越高，患自闭症的可能性就越大。

The technology is controversial, but that does not mean it will not gain acceptance in the future, Hsu said, drawing parallels with the reaction to IVF in its early days.

徐道辉说，这项技术存在争议，但这并不意味着它在未来不会被接受，这与早期人们对体外受精的反应类似。

“The IVF pioneers … were called monsters, Frankenstein doctors; it was predicted that these babies would have health problems,” he said. “I am actually reassured by that. IVF is completely normalized now. Everyone who is pointing their finger at [Genomic Prediction] now should go back and read those articles.”

他说：“试管婴儿的先驱被称为怪物，弗兰肯斯坦医生。当时人们预测这些婴儿会有健康问题。实际上，我对此很放心。试管受精现在已经完全正常化。现在，所有指责（基因组预测）的人都应该回去读读那些文章。”

来源：卫报、参考消息网

翻译编辑：yaning

来源：中国日报网

从第一例试管婴儿宝宝的诞生一直到现在的40多年时间当中，全世界目前已经有约500万的试管婴儿陆续来到我们身边，而我们中国的第一批试管婴儿现在也已经步入到了而立之年。

随着科学技术一直在的不断发展，辅助生殖技术很好的解决了众多的不孕症的难题，出现了胚胎植入前的遗传学检测技术等，不仅能够很好的帮助众多的家庭喜迎好孕，还能够在预防出生缺陷方面取得给予很好的帮助。

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那么试管婴儿究竟该如何实施的呢？

首先，我们应该知道， 人们常说的试管婴儿技术，实际上是包括有很多环节的，比如促排、取卵、还有胚胎培养、胚胎移植，以及黄体支持等这些，生殖医学中心的专家，是需要结合每个患者的不同情况，量身为其定制治疗方案。

目前，针对患者不同的不孕的原因，我们目前常规的试管婴儿已经先后出现了三代不同的技术。

第一代试管婴儿技术，我们称其为，体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 。主要适合于那些女性输卵管梗阻、排卵障碍、以及男方少弱精、或者女新子宫内膜异位症的情况。

第一代试管婴儿技术需要从女性体内取出卵子，然后加入经过处理的精子，在培养皿当中让精卵和自由结合并成受精卵并发育成胚胎后，之后，我们再将胚胎移植回女性子宫内着床，继续生长发育成为胎儿。

第二代试管婴儿技术呢，学名叫做卵胞浆内的单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)，当精卵没有办法自然结合的时候，会把单个的精子通过显微操作的方法注射入到卵母细胞当中来完成必要的受精过程。这项技术能够使一半以上的因为精子活力弱等方面的原因造成的严重不育的男性也能够如愿以偿的当上爸爸。

说到这里，可能有些人会产生疑问了，既然试管婴儿技术有这么发达，这么先进的水平，那能不能避免一些遗传疾病的发生呢？

答案是肯定的。

这就是我们长说的第三代试管婴儿的解决方案，胚胎植入前的遗传学检测(PGT)。这种技术实际上是需要将胚胎从体外受精后继续培养到5天后形成囊胚，而后需要取出部分细胞进行医学诊断，完成遗传学的筛查，移植的胚胎一定是检测结果正常的胚胎，从而很好的降低某些遗传病风险的胎儿的出生率。

辅助生殖技术随着人类的需求而不断进步。冷冻保存技术的诞生实现了胚胎长期储存的可能，满足了需要择期植入胚胎的需求。

以上这三种技术是代表了目前，试管婴儿的整体水平，而实际上研究人员对于试管婴儿技术的发展和研究仍在继续。相信不久的将来，会有更多不孕夫妻能够借助试管婴儿重拾生育的希望，如何能更好的通过试管婴儿来获得好孕呢，首选，我们需要更好的了解试管婴儿，做好相关准备工作，积极配合治疗。

了解试管婴儿相关知识

试管婴儿的操作流程我们前面提到过，其实很简单，不过因为每个人的具体情况各有不同，因此，在治疗的过程当中会出现的问题也会因此而不同。如果我们能够在试管婴儿治疗前对相关知识可以有所了解的话，就能够做出更好的应对以及处理，在能够与医生进行必要的沟通的时候，也就能够更好的来表达自己的意愿、想法了。

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心理准备

首先，正确看待试管婴儿，接受试管婴儿治疗心态一定要平和。一定要学会积极的调整自己的心态，情绪是会影响到大脑下丘脑以及垂体的功能的，使性腺激素分泌受到一定的阻，碍引起排卵障碍。不良情绪还会导致输卵管痉挛性收缩以及宫颈粘液的分泌，从而会影响到胚胎的着床。如果遇到了问题的话，一定要多跟主诊医生进行必要的沟通和交流。

　生理准备

在接受试管婴儿的治疗前，要先去医院进行相关检查，女性需要了解自己的激素六项、子宫、卵巢情况，而男性则需要技术了解自己精液的情况。这样以来，医生能够对于患者的身体状况建立相应的了解，选择最为适合患者的治疗方案来进行治疗。

调整生活作息

试管婴儿的治疗开始之前，女性需要及时的养成良好的饮食以及生活作息方面的习惯，这样能够非常好的帮助我们来促进试管婴儿的治疗效果。

戒烟戒酒

吸入的尼古丁成分会使精子的质量变得非常差，如果这个时候加上酗酒，对精子造成的危害无疑是雪上加霜的。女生如果吸烟或者是吸二手烟的话，也会造成卵子的短少，卵巢早衰而最终造成不易受孕无论是自然受孕还是试管婴儿都有这样的影响。

　避免熬夜

女性如果长期的熬夜那么会打乱身体的生物钟，造成机体节律的紊乱，引起一系列的内分泌功能的失调，从而改变了排卵的周期。另外，熬夜还很容易伤肝，肝脏解毒能力的下降，会影响到精子、卵子的质量，甚至会影响到胚胎的着床。

控制体重

在进入到试管婴儿治疗的周期之前的话，应调及时的整体重到一个最佳的备孕状态，体重不论是过重还是过轻都是有可能会对试管婴儿的成功率产生一定的影响的。不过，控制体重不应该单纯只依靠节食，而且还要通过建立非常良好的生活习惯。适当的进行一些运动，如慢跑、快走、瑜伽、或者爬楼梯等这些都是非常好的选择。

　调节饮食

调节饮食并不需要马上改变自己的饮食习惯，我们饮食首先应该是自己喜欢吃的，在这个基础上，要让自己吃的健康，其次吃的要讲究，讲究吃饮食的科学和质量。在喜欢吃的基础上做好平衡的调节，一定要做到有营养助健康才是硬道理。

试管婴儿前期调理饮食其实非常重要的，由于卵子、精子的质量跟我们身体情况有着密切的关系的，只有先把身体调理好了以后，卵子、精子的质量才有可能会更好，才能获得更加好的胚胎，着床的成功率才会更有保障更，请务必要让自己在进行试管婴儿质量的时候能够保持好一个良好的生活习惯以及心态，情绪不好是会影响到我们人体激素的分泌的，从而也会对试管婴儿的妊娠结局造成一定影响，拥有好的心情，这样才会让我们离试管婴儿成功更近一步。

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